Hãy dùng sơ đồ tóm tắt cơ chế gây bệnh phêninkêto niệu ở người

Giải Sinh học 12 Bài 21: Di truyền y học

Bài 1 (trang 91 SGK Sinh học 12):

Lời giải:

Gen mã hóa enzim xúc tác bị đột biến → không sản xuất ra được các enzim phân giải axit amin phêninalanin → axit amin phêninalanin không được chuyển hoá thành tirôzin → phêninalanin bị ứ đọng trong máu, chuyển lên não đầu độc tế bào thần kinh làm bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí.